چشم در چشم مرگ

 آساره کیانی : داروی این بیماری مادرزادی حدود 40 سال پیش به ایران آمد و پیش از آن حتما کودکان زیادی بوده‌اند که رشد نکر ده‌اند، کلیه‌هایشان از کار افتاده،پاهایشان توان راه رفتن نداشته، نابینا شده‌اند و بعد مرده‌اند؛ بیماران «سیستینوزیس» که حدود 200 هزار نفرند در دنیا و در ایران تنها  150 نفرشان توانسته‌اند همدیکر را پیدا کنند.

ﺳﻴﺴﺘﻴﻨﻮزﻳﺲ یک ﺑﻴﻤﺎری ﻣﺘﺎﺑﻮلیکی و ارثی اﺳﺖ؛ تقریبا همه کودکان مبتلا به این بیماری، پدر و مادرشان نسبت خانوادگی داشته‌اند. این بیماری به‌طور غیر طبیعی و فزاینده‌ای بر اﻋﻀـﺎء ﻣﺨﺘﻠـﻒ بدن مانند کلیه، چشم، ﻋﻀﻠﻪ ، ﻟﻮزاﻟﻤﻌﺪه و ﻣﻐﺰ اثر می‌گذارد. تجمع سیستین در سلول‌های بدن موجب اختلال کارکرد اعضای مختلف بدن می شود. نوع بزرگسالی بیماری، ﺑﻪ ﻛﻠﻴﻪ ها آﺳﻴﺐ نمی رﺳﺎﻧﺪ و ﺗﻨﻬﺎ ﭼﺸﻢ را ﻣﺒﺘﻼ میﻛﻨﺪ. نوع ﺷﻴﺮﺧﻮاری و دﻳـﺮرس در ﺳﻨﻴﻦ ﻣﺘﻔﺎوت ﻧﺨﺴﺘﻴﻦ ﻋﻼﺋﻢ ﺧـﻮد ر ا ﻧﺸـﺎن ﻣـی‌دﻫﺪ و ﺷـﺪت و ﺳـﻴﺮ آن ﻧﻴـﺰ ﻣﺘﻔـﺎوت اﺳـﺖ.

 ﺳﻴﺴﺘﻴﻨﻮزﻳﺲ ﺷﻴﺮﺧﻮاری ﻣﻌﻤﻮﻻُ در 6 تا 18 ﻣﺎﻫگی، ﺑـﺎ ﭘﺮﻧﻮﺷـی، ﭘـﺮ ادراری، ﺗـﺄﺧﻴﺮ رﺷـﺪ، ﻧﺮﻣـی اﺳﺘﺨﻮان و ﺣﻤﻼت ﻛﻢآبی ﺗﻈﺎﻫﺮ می‌بابد. با افزایش سن و در صورت درمان نکردن، کارکرد کلیه ها به مرور مختل می‌شود. نارسایی کلیه عارضه اصلی این بیماری محسوب می‌شود.

نارسایی کلیه‌ها در انتهای دهه اول زندگی و یا در دهه دوم زندگی اتفاق می‌افتد. تجمع سیستین در چشم می‌تواند در ابتدا منجر به حساسیت شدید چشم‌ها به نور و در صورت عدم درمان منجر به اختلال دید شود. تجمع سیستین در سایر اعضا مانند لوزالمعده، ماهیچه‌ها و مغز هم می‌تواند عوارض دیررس مانند دیابت و ضعف ماهیچه‌ها ایجاد کند.

 تشخیص بیماری با اندازه‌گیری میزان سیستین درسلول‌های سفید خون داده می‌شود. درمان سیستینوزیس شامل درمان علامتی اختلالات کلیوی بیمار، تغذیه مناسب، درمان‌های کمکی برای رشد بیمار و درمان نرمی استخوان است. درمان اختصاصی بیمار شامل سیستاگون خوراکی و قطره‌های چشمی سیستاگون است. سیستاگون تجمع داخل سلولی سیستین را کاهش می‌دهد. استفاده از سیستاگون روند نارسایی کلیه را کند کرده و به تاخیر می‌اندازد ولی در نهایت نارسایی کلیه و نیاز به دیالیز در این بیماران به وجود می‌آید. استفاده از داروی سیستاگون بعد از پیوند هم باید ادامه یابد تا از بروز عوارض خارج کلیوی بیماری جلوگیری شود.با همه مشکلاتی که بیماران سیتینوزیس دارند، در همایشی که توسط انجم‌نشان در بیمارستان حضرت رسول، برگزار می‌شود، خیلی‌هایشان و تقریبا همه‌شان به جز یک نفر، که او هم گاهی لبخند در گوشه لبانش جای می‌گیرد، همه خوشحالند. و سرشار ازانرژی؛ می‌گویند که خیلی خوب با بیماری‌شان کنار آمده‌اند و از لحاظی هم شاید خوب باشد؛ « شاید ما چیزهایی را می‌بینم که خیلی‌ها نمی‌بینند.»شاید یکی از انتظارات مهم آن‌ها در کنار هزینه‌های درمان و نوع داروهایشان، داشتن سهمیه در کنکور باشد و کم توجهی وزارت علوم به این قضیه.

هزینه هورمون رشد بالا است که بچه‌ها قدشان کوتاه می‌ماند اگر این هورمون را تزریق نکنند، نوعی اجبار و ناچاری در تزریق آن وجود دارد. اما شهرزاد قدش کوتاه نیست و می‌گوید که هورمون رشد هم مصرف نکرده شاید به این دلیل که پزشک معالجش زود بیماری‌اش را تشخیص داده و البته خانواده زود اقدام کرده‌اند.

او می‌گوید که «خیلی وضعیت بهتر شده؛ آن زمان ما پنج‌شش نفر بیشتر نبودیم؛ یک عده زیادی از هم‌دوره‌ای‌های من فوت شده‌اند و تنها عده کمی مانده‌اند؛ آن زمان شرایط خیلی بد اما همه چیز گذشت و خیلی‌ها تنها به علت مشکل مالی نمی‌توانند هورمون رشد تزریق کنند و به هرحال، قد هم چیزی است که در روحیه افراد تاثیر بسیار زیادی دارد.»کلا هزینه داروهای نه این‌که مثل داروهای سرطانی خیلی زیاد باشد، اما کم هم نیستند و برای فردی مثل شهرزاد که هورمون رشد و یک‌سری داروهای دیگر را هم مصرف نمی‌کند، (داروهای قبل از پیوند کلیه) حداقل 800 هزار تمان در ماه هزینه دارو کم نیست.شهرزاد ادامه می‌گوید: «اگر بیمارها هزینه کافی داشته باشند و به موقع داروهایشان را مصرف کنند، بار عظیمی از مشکلاتشان کاسته می‌شود؛ خانواده‌ها این فرهنگ را داشته باشند که داروها را به فرزندان‌شان بخورانند؛ داروها هم بدبو هستند و هم زیاد؛ بچه‌‌ای که سنش پایین است دارو را نمی‌خورد و این وظیفه پدر و مادر است که این داروها را با هر ترفندی به آن‌ها بدهند؛ آن‌ها را تشویق کنند، به آن‌ها کادو بدهند و...»

شهرزاد یک برادر بزرگ‌تر دارد که به گفته خودش، «خدا را شکر، سالم است.» او لیسانس حسابداری گرفته و الان ترم آخر ارشد است؛ کارمی‌کرد اما الان به دلیل مشکل قلبی و عمل باز قلبش، فعلا کار نمی‌کند و به گفته خودش سعی می‌کند یک زندگی عادی داشته باشد و فراز و نشیب وحشتناکی داشته است.می گوید که «مهم این است روحیه خوب باشد و دور و بری‌هایت به تو نگویند که تو مریض هستی؛ بگویند که تو هم قرار است یک زندگی عادی مثل بقیه آدم‌ها داشه باشی.»شهرزاد تنها مشکلش قطره چشم است و 14 سال پیش پیوند کلیه کرده الان مشکلی ندارد.

او می‌گوید انتظارش از وزیر بهداشت این است که در کنار هزینه‌ قطره‌های چشم نمونه ای به ایران بیاورند که استفاده از آن‌ها آزاردهنده نباشد, «من که بزرگ‌ترم خیلی استفاده نمی‌کنم بچه‌های کوچک‌تر تا چشم‌شان می‌سوزد دیگر استفاده نمی‌کنند و این حتما در بینایی‌‌شان موثر است.» اما انتظاری هم از وزارت علوم وجود دارد؛ «چرا برای این بچه‌ها سهمیه‌ای در نظر گرفته نمی‌شود؟ »

محمد، پشت کنکوری است؛ می‌گوید «پول‌ داروها آن‌قدر زیاد است که دیگر پولی برای هزینه‌های کنکور و دانشگاه رفتن باقی نمی‌ماند؛ از طرفی من در دوره پیش‌دانشگاهی که بودم دکترم گفته بود که باید پایم را عمل کنم و اگر این کار را انجام ندهم فلج می‌شوم و من مجبور شدم که موقع امتحانات، پایم را عمل کنم؛ هم از درس‌ها جا بمانم و هم نتوانم در کنکور موفق عمل کنم.»

 او به بچه‌های بیمار اشاره می‌کند و می گوید که «این همه کودکی که این‌جا هستند نه شغل‌شان معلوم است نه آینده‌شان؛ پدر و مادر تلاش می‌کنند و او را بزرگ می‌کنند اما آینده شان چه می‌شود؟»او در کنکورش در شهری دور قبول شده اما نمی‌تواند برود. محمد می‌گوید «ما داروها را در تهران خیلی سخت تهیه می‌کنیم چه برسد به شهرستان»؛ او یک فرزند است و می‌گوید مواردی هستند که تعداد بچه‌ها هم بالا هستند و هزینه‌های خانواده کفاف نمی‌دهد؛ مواردی این‌چنین در کنارعدم آگاهی خانواده‌ها و پزشکان در تشخیص به‌موقع بیماری، همگی سبب می‌شود تا کودکان زیادی که محمد هم می‌شناسدشان جان خود را خیلی زود از دست بدهند. 

دوستانی داشته‌ام که مرده‌اند.

محمد می‌گوید «اگر بچه‌های سیستینوزیس جایی نگویند که بیمارند هیچ‌کسی متوجه بیماری آن‌ها نمی‌شوند؛ این در صورتی است که به آن‌ها رسیدگی کامل صورت بگیرد.»او دوستان زیادی داشته که مرده‌اند و پدر و مادرهایی را می‌شناسد که فرش زیرپایشان را فروخته‌اند تا برای فرزندشان داروی سیستاگون تهیه کنند.

در صحبت با پزشکان و بیماران، شاید مشکل اساسی در مورد این بیماری، عدم آگاهی خانواده‌ها و پزشکان باشد؛ خانواده‌ها ممکن است دیر متوجه شوند و اگر در شش ماهگی که زمان آغاز این بماری در کودک است، اطلاع پیدا کنند، شاید مشکلات به حد حاد خود نرسند و از سوی دیگر پزشکان هم نمی‌توانند به درستی این بیماری را تشخیص دهند.

البته این مشکلات در صورتی مطرح می‌شوند که هزینه درمان و داروها را در نظر نگیریم؛ هزینه‌هایی که بسیاری از خانواده‌های دارای فرزند بیمار با آن مواجهند و شاید منجر به مرگ زودرس فرزاندشان  شود. 

به این دلیل که علت اصلی ابتلا به این بیماری، ازدواج فامیلی و در واقع دلایل ارثی است، به نظر می‌رسد باید در تست‌های پیش از ازدواج آزمایش ژنتیکی که ژن این بیماری را شناسایی کند، به طور قطع و برای همه افراد، حتی آن‌ها که نسبت فامیلی هم ندارند، وجود داشته باشد. مواردی که متاسفانه و در حال حاضر نسبت به آن غفلت می‌شود.