محققان الگوی منحصربفرد جهش هتروپلاسمیک را کشف کرده اند که در آن هم زنجیره mDNA عادی و هم جهش یافته در یک سلول واحد وجود دارند.محققان آمریکایی دریافته اند کودکان مبتلا به اختلال اوتیسم دارای شمار بیشتر جهشهای مضر در DNA میتوکندری خود در مقایسه با سایر اعضای خانواده هستند.اوتیسم یک اختلال پیشرفته جدی است که توانایی فرد در برقراری ارتباط و تعامل را دچار اختلال میکند.
در مطالعات قبلی به عملکرد بد در میتوکندری اشاره شده بود اما در مطالعه جدید محققان الگوی منحصربفرد جهشهای هتروپلاسمیک را کشف کرده اند که در آن هم زنجیره mDNA عادی و هم جهش یافته در یک سلول واحد وجود دارند.کودکان مبتلا به اوتیسم بیش از دو برابر خواهر و برادرهای سالم خود دارای جهشهای مضر هستند.ژنگ لانگ گو، عضو تیم تحقیق از دانشگاه کرنل نیویورک، در این باره میگوید: «وجود جهشهای مضر در mDNA با افزایش ریسک مشکلات نورولوژیکی و مشکلات رشد در بین کودکان مبتلا به اختلال اوتیسم نیز همراه است چراکه میتوکندری نقش مهمی در متابولیسم ایفا میکند.»